Kit de detección de mutaciones del gen JAK2 V617 de leucemia (ARM-PCR) USO PREVISTO La familia JAK es una clase de proteínas cinasas no receptoras de tirosina, incluyendo 4 tipos DE JAK, JAK1, JAK2, Jak3 y TYK2. Algunos factores de crecimiento y la mayoría de las citocinas pueden activar los transductores de señal y activadores de transcripción (STAT) a través DE JAK, afectando así la regulación de la transcripción génica. La vía de transducción de señales JAK-STAT está involucrada en muchos procesos biológicos importantes como la proliferación celular, la diferenciación, la apoptosis y la regulación inmunitaria. Algunas mutaciones en el gen JAK2 continúan activando la vía JAK-STAT, que es la causa de la tumorigénesis. Las enfermedades mieloproliferativas (MPD) incluyen principalmente policitemia vera (PV), trombocitemia esencial (ET) y mielofibrosis primaria (IMF). Se ha confirmado que alrededor del 90% de la PV y el 50% de los pacientes CON ET y IMF tienen V617F mutaciones de JAK2 puntos de genes, JAK2 detección de mutaciones de genes pueden ser utilizados para el diagnóstico de MPD. En la actualidad, la Organización Mundial de la Salud (OMS) la ha incluido en los criterios diagnósticos de la MPD. PRINCIPIO DE PRUEBA El kit adopta el método ARMS-qPCR para detectar JAK2 V617 mutaciones de punto caliente de codón. Diseñar cebadores y sondas específicas basados en los principios básicos de PCR fluorescente para detectar el objetivo de forma específica y determinar la diferencia de número (concentración) entre los analitos de la muestra original mediante el análisis de los resultados después de la amplificación.